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腹部胎儿筛查的意义

时间:2013-12-16    点击:1073

在我国每年约有50~60万缺陷儿出生,出生缺陷总发生率多13.07%,在国内大城市,先天性缺陷占婴幼儿死亡率的22.7%。“控制人口数量,提高人口素质”是我国的一项基本国策,生一个健康、活泼可爱的小宝宝是每位准妈妈及每个家庭的美好愿望,阻止低智儿、畸形儿的出生对提高中华民族整体素质有着重大意义。因此,产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。

一 推行胎儿畸形的筛查势在必行
          超声诊断胎儿畸形是从胎儿形态学角度进行观察的,因此,胎儿必须存在解剖上的畸形,且畸形必须明显到足以让超声影像分辨和显现。1997年Rotten 根据胎儿畸形声像图表现的不同时间分为4种类型。
     I型:多早期发生的畸形,不同随着孕周增加而改变的畸形(无脑儿、脊柱裂、 ???右位心、肢体缺如等)
    II型:多一过性异常,早期超声发现异常,随孕周增加可消失(NT增厚,脑室扩张,胸水,腹水,脉络膜囊肿等)
   III型:为多变异异常,不同病例出现异常的声像图的时间不同(先天性膈疝,脑积水)
   IV型:多迟发性异常,畸形常在晚孕时才表现出来(某些脑积水,肾质积水,成骨发育不全,多囊肾)

二 产科超声检查可分为:
1 早期妊娠超声检查
2 中、晚期妊娠常规超声检查
3 中、晚期妊娠系统超声检查
4 针对性(特定目的)超声检查
  要明确指出,产前超声检查不能发现所有的胎儿畸形,2004年卫生部已发出文件《产前诊断技术管理办法》对超声产前技术规范作了明文规定,要求在妊娠 18~24周应诊断出6种致病畸形。包括:无脑儿,严重脑膨出,严重开放性脊柱裂,严重胸、腹壁缺损内脏外翻,单腔心,致病性软骨发育不全。

三  早孕期及中孕早期(11~14孕周)彩超检查
            约80%的最常见的胎儿畸形在12孕周前后已经发生。随着超声诊断仪器分辨率的提高和经阴道超声技术的应用,使胎儿畸形的发现时间大大提前,很多畸形可能在11~14孕周作出判断或发现异常。1998年英国皇家医学院的Harris.Brithright胎儿医学研究中心建立了胎儿畸形风险评估一站式诊断中心(?one-stop clinic for assessment of risk OSCAR),超声检查首先排除明显的胎儿结构异常,然后结合孕妇年龄,胎儿颈项透明层厚度,孕妇血浆游离B-HCG等多项指标,进行风险评估,筛查染色体异常,其阴性检测率为90%。假阴性率为5%。认为11~14孕周的超声检查是筛查胎儿畸形的关键一步。早发现异常,早做染色体检查,早明确诊断,早做决定,无论从医学角度还是孕妇所承受的心理创伤、经济负担考虑都是有益的。
1:扫查途径:经腹、经阴道超声检查
2:检查内容:整个胎儿回声(颅脑、脊柱、四肢、内脏各结构)

           胎儿生物测量:(头臀长,双顶径、肢骨长等)
           胎儿鼻骨的测量(正中矢状面:正常长:2.0~3.5mm)
           胎儿心脏的观察
           胎儿颈项部透明层厚度(NT)〈2.5~3.0mm
3:彩色多普勒血流显像(CDFI)

               胎心率
          胎儿静脉导管(DV)血流频谱   20~30cm/s
              波消失减低→说明右心房压力↑
           提示心内结构的畸形、染色体畸形、心律失常。